Dx29: IA para diagnosticar enfermedades raras
Existen más de 6.000 patologías difíciles de diagnosticar, y su tratamiento es un reto para la investigación.
Uno de cada cuatro casos de enfermedades raras acaba siendo mal diagnosticado, lo que provoca que el 40 % de los pacientes de enfermedades raras vean cómo empeora su dolencia por un mal diagnóstico.
Por ello, el objetivo de aplicar la inteligencia artificial en este terreno es tratar de reducir todos estos números y tener un mejor conocimiento, acierto y diagnóstico de ese tipo de dolencias.
Dx29 es una plataforma asistida por inteligencia artificial construida para facilitar el análisis y diagnóstico de enfermedades raras. Nuestro único objetivo con este proyecto es ayudar, colaborando en la investigación de enfermedades raras aportando nuestros desarrollos de Inteligencia Artificial. Y lo hacemos sin ningún ánimo de lucro.
Se calcula que quienes padecen una de esas enfermedades tardan, de media, unos cinco años en ser diagnosticados correctamente, algo que los lleva a ver una media de ocho especialistas. Y, dado que son alteraciones menos conocidas, uno de cada cuatro casos acaba siendo mal diagnosticado.
Por ello, era crucial crear una herramienta que agilizara este proceso y aumentara las posibilidades de un diagnóstico correcto.
El proceso
Para ayudar al médico en el diagnóstico, la inteligencia artificial pasa por cuatro fases: fenotipado, genotipado, refinamiento del fenotipo y evaluación final.
Primero procesa en la primera fase (fenotipado) los informes de diferentes fuentes para extraer síntomas y codificarlos
Después, lanza un algoritmo de aprendizaje automático para clasificar los miles de mutaciones del paciente según su relación con los fenotipos.
Luego, la IA sugiere nuevos síntomas para que el facultativo los contraste.
Finalmente, el sistema genera una lista clasificada de posibles patologías con una puntuación asignada.
Resultados Concretos
- Permite al médico conocer en qué tanto por ciento los síntomas y los datos genéticos son idénticos a otras patologías.
- Facilita el descarte de algunas enfermedades y aproximarse a otras.
- Agiliza el proceso de diagnóstico.
Estamos preparados para nuevos retos
